Genetik Açıdan Risk Taşıyan Kişiler...
 

· Genetik veya kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı bulunan çiftler

· Daha önce genetik hastalığı olan çocuk veya çocuklara sahip çiftler

· Yapısal olarak vücudunda anomaliler saptanan

· Mental retardasyonlu çocuk öyküsü

· Cinsiyet gelişimi anomalileri

· Gelişme geriliği ve boy kısalığı

· Yakın akrabalarında (1. kuzen gibi) genetik bir hastalık öyküsü çiftler

· Tekrarlayan düşükleri ve ölü doğumları olan çiftlerde

· 37 yaş üzerindeki kadınlar

· Bir çok kez yardımcı üreme teknikleri uygulanmasına rağmen gebelik elde edilemeyen çiftler

Bu çiftlerde, öncelikle bir genetik uzmanı tarafından ayrıntılı aile öyküsü alınmalı ve aile ağacı çıkartılmalıdır. Ailede düşünülen hastalık için ve varsa önceki gebelikler için ayrıntılı bilgilerin alınması gereklidir.

Hasta çocuklar ve aile bireyleri muayene edilmeli ve gerekli testler istenmelidir. Tüm bu işlemlerden sonra hastalığın tanısı konmuş veya genetik neden saptanmış ise çiftlere saptanan problemler ile ilgili ayrıntılı bilgi verilir.

Genetik hastalığın neden olabileceği problemler, sonuçları, yeni gebeliklerdeki riskler, gebelik öncesi ve sonrasında yapılması gerekenler konusunda aile aydınlatılır. Bu işlemler sonrasında çiftlerin yeni gebeliklerindeki riskler tekrarlama riskinin olmamasından %100 e kadar değişebilmektedir.

Çiftlerin bir kısmında preimplantasyon genetik tanı önerilebileceği gibi bazı hastalarda da prenatal dönemde genetik tanı uygulanması önerilir.