Myotonik Distrofi Nedir - Myotonik Distrofi Belirtileri
 

Myotonik distrofi, kasların zayıflamasına ve erimesine neden olur. Bu hastalık genellikle
yavaş gelişir. Myotonik distrofi (myotonic dystrophy), kalıtsal bir genetik (genetic)
hastalıktır. Genetik hastalıklara değişim geçirmiş bir veya daha fazla gen (gene) neden
olur.

Myotonik Distrofinin özellikleri nelerdir?
Hastalık oldukça değişkendir. Aşağıda en yaygın özellikleri verilmiştir.

Hastalıktan en çok etkilenen kaslar yüz, çene ve boyun kaslarıdır. Bacaklar ve uyluklar
daha az etkilenir. Bazı insanlarda hiçbir zaman önemli bir kas yetersizliği görülmez.

Kaslarda gerginlik (veya myotoni, myotonia) çok yaygın bir özelliktir ve genellikle elleri
etkiler. Myotonik distrofisi olan insanlar, genelde sıkıca kavradıkları bir şeyi serbest
bırakmakta zorlanırlar.

Myotonik Distrofiye neden olan gende ne sorun vardır?
Genler, vücudumuz tarafından kullanılan kod (code) biçimindeki bilgileri içerir. Bu kod, genimeydana getiren kimyasal maddelerin sıralanmasıyla oluşur. Normal myotonik distrofigeninde, bu kodun küçük bir kısmı birkaç defa yinelenir. Myotonik distrofisi olan kişilerde,genin bu yinelenen kısmı normalden daha büyüktür (bu kişilerde daha fazla yineleme(repeat) vardır). Genin bir parçası genişlediği veya büyüdüğü için, bu duruma genişleme(expansion) adı verilir. Bu genişlemenin boyutu çok büyük olduğunda, normal genetiktalimatlara müdahale eder ve myotonik distrofi ortaya çıkar. Myotonik distrofisi olaninsanların myotonik distrofi geninde değişim (mutasyon) vardır.

Değişen myotonik distrofi genindeki bu genişleme (veya yinelenen kısım) istikrarsızdır. Birsonraki kuşağa aktarıldığında, özellikle geni aktaran anneyse, genişleme eğilimi vardır. Bunedenle, pek çok ailede myotonik distrofi sonraki kuşaklarda daha şiddetli şekilde ortayaçıkar. Myotonik distrofinin erkeklerle kadınları eşit ölçüde etkilemesine karşın, hastalıktanetkilenen kadınların çocuklarında hastalığın daha şiddetli şekilde ortaya çıkma olasılığıyüksektir. Myotonik distrofinin çocukları etkileyen bu şiddetli biçimine irsi (congenital)Myotonik Distrofi adı verilir (bu irsi distrofiyle aynı hastalık değildir).

Bazı insanlarda, ayrıntılı bir tıbbi muayene yapılmadan myotonik distrofi tanısı konulamaz.

Bu nedenle, ailede geni taşıma olasılığı olan kişilerin tümüne danışmanlık hizmeti
sunulması çok önemlidir.

Başlangıç yaşı, doğumdan ileri yaşlara kadar olabilir.

Hastalıkla ilgili zaman zaman baş gösteren sorunlar arasında yorgunluk, katarakt
(cataracts), kabızlık, erkeklerde alından (frontal) başlayan kelleşme ve kısırlık
(infertility), kalp ritminin (rhythm) bozulması, şeker hastalığı (diabetes), kadınlarda adet(menstrual) düzensizlikleri ve çocuklarda öğrenme güçlükleri sayılabilir.

Myotonik distrofisi olan bazı insanlar, genel anestezi alırken sorunlar yaşayabilirler. Bu
nedenle, bu kişilerin yanlarında her zaman bir myotonik distrofi uyarı kartı (myotonic
dystrophy alert card) taşımaları tavsiye edilir. Aile geçmişinde myotonik distrofi varsa,
anesteziden önce narkoz uzmanına (anaesthetist) bilgi verilmelidir.