Becker NevüsBecker nevüs çoğunlukla erkeklerde görülen geç başlangıçlı bir çeşit bendir. Becker melanosisi olarak da bilinir. Bu ben derinin epidermis dediğimiz üst tabakası, melanosit denen pigment hücreleri (deriye rengini veren hücreler) ve kıl köklerinin aşırı gelişimi sonucu oluşur. Çocuklukta veya gençlikte, omuzlarda ve gövdenin üst bölgesinde nadirende diğer bölgelerde ortaya çıkar.

Becker nevüs neden oluşur?
Henüz tanımlanamamakla birlikte bir gen defekti sonucu oluştuğu düşünülmektedir. Ergenlik döneminde ortaya çıkan testesteron denen erkeklik hormonunun uyarısı sonucu gelişir.

Becker nevüs ne şekilde görülür?
Becker nevüs vücudun tek tarafında kahverenkli geniş bir leke şeklinde görülür, bazen göğüsün ve sırtın üst bölgesinin yarısını kaplayabilir. Ergenlik döneminden sonra daha koyu, kıllı bir hal alır. Bazen üzerinde sivilce gelişir.

Becker nevüs sendromu nedir?

Nadiren diğer doğum lekelerinde olduğu gibi aynı embriyonik hücre tipi olan ektodermden oluşan alttaki dokularda bazı bozukluklar olabilir. Bu durum Becker nevüs sendromu olarak bilinir. Bu sendromda aşağıdaki anomaliler bulunur:

Düz kas hamartomu (nevüsün altındaki düz kasların aşırı gelişimi)
Altta yatan meme, pektoral kas, yağ dokusu, kollar , göğüs duvarı ve omurgada gelişme geriliği
Böbrek üstü bezi, kollar, bacaklar, el ve ayak parmakları ve scrotumda aşırı gelişim
Becker nevüs nasıl tedavi edilir?

Hastalığın etkili tedavisi yoktur. Bununla beraber etkilenen alan güneşten korunursa daha az belirgin kalması sağlanabilir.

Benin üzerindeki aşırı kıllarlaser tedavisi ile azaltılabilir. Ayrıca kahverengi renkte pigmentlaserleri ile azaltılabilir, fakat genellikle etkili değildir veya lekeyi daha belirgin hale getirebilir.

Becker nevüs sivilce ile birlikte olduğunda klasik sivilce tedavisi yapılır, şiddetli olgularda isotretinoin kullanılır.

__________________________________________________ _____________

Behçet Hastalığı

Behçet hastalığı ağızda ve cinsel bölgede ağrılı ülserler (yaralar), göz problemleri ve deri bulgularıyla seyreden bir hastalıktır. Hastalık nadir görülmekle birlikte Türkiye'de daha nadirdir. Hastalık 1924 yılında bu hastalığı tanımlayan Tütk Dermatolog Hulisi Behçet'in adıyla Behçet hastalığı olarak adlandırılmıştır.

Behçet Hastalığının nedenleri nelerdir?

Hastalığın tam olarak nedeni bilinmemekle birlikte, otoimmün bir hastalık olarak tanımlamaktadır. Otoimmun hastalıklarda bağışıklık sistemi vücuttaki dokulara karşı savaşa geçer. Bu durumun nedeni tam olarak bilinmemekle beraber, hastalığın gelişiminde bakteri ve virüs enfeksiyonlarının rolü olabilir.

Kimler Behçet Hastalığı açısından risk altındadırlar?

Behçet Hastalığı ipek yolu üzerinde bulunan ülkelerin insanlarında daha sık ve şiddetli olarak görülen bir hastalıktır. Akdeniz ülkeleri orta doğu ve uzak doğuda 10.000 kişinin birinde Behçet Hastalığı görülür. Hastalık başka ülkelerde başka etnik gruplarda da görülebilir. İpek yolu üzerindeki ülklerde erkeklerde daha fazla görülürken, diğer etnik gruplarda kadınlarda daha sık görülür. Hastalık her yaşta görlebilmkle birlikte en sık 20-30 lu yaşlarda ortaya çıkar. Behçet Hastalğının belirtileri nelerdir? Ağız ülserleri Behçet Hastalığının en sık ve ilk görüleen bulgularındandır. Bununla beraber bu belirtiler ortaya çıkmadan evvel hastalar aşağıda belirtilen bir çok tekrar eden bulguyu gösterebilirler:

Soğuk algınlığı ve tosillit
Kas ve eklem ağrısı
Halsizlik
iştahsızlık ve kilo kaybı
baş ağrısı
Vücut derecesinde değişiklikler
Ağrılı ağız ülserleri genellikle hastalığın ilk bulgusudur ve hastaların %70 inde görülür. Ülseler dilde dudak ve
yanak içlerinde ortaya çıkabilir. Genellikle 1-2 hafta sürerken, bazen 3 haftaya kadar uzayabilirler.Hastalığın diğer

bulguları şunlardır:
Cinsel bölgedeki Ülserler : Bu ülserler ağız ülserlerinden daha nadir görülürler. Ağrılıdırlar ve genellikle iz bırakarak iyileşirler.
Göz Tutulumu : Uveit dediğimiz durumda gözde kızarıklık ve şişme olur. Bazen hastalıkta retinada hasarlanır ve tedavi edilmezse körlüğe neden olabilir.
Deri Bulguları : Eritema nodosum dediğimiz ağrılı şişlikler sık görülür. Kollar bacaklaar ve gövdede sivilce benzeri döküntüler görülebilir.
Daha az görüleen bulgular mide bağırsak sistemine ait rahatsızlıklar( karın ağrısı, ishal, kusma), eklem ağrıları ve

şişlikleri, sinir sistemi problemleri ve damar dokusu ve dolaşım sistemi problemleridir.

Behçet Hastalığına nasıl tanı konulur?

Behçet hastalığında bütün bulgular bir arada olmadığında tanı koymak zor olabilir. ; Eğer hastada ağızda ve cinsel
bölge göz ve deri bulguları var ise tanı daha rahat konulur. Hastalığın tanısı aşağıdaki kriterlere göre konulur.:

Yılda en az 3 kez ağızdda tekrar eden aft ile birlikte aşağıdaki kriterlerden iki veya daha fazlasının bulunması:
Cinsel bölgede ülserler:
Göz tutulumu (Üveit ve retinada hasar)
Deri bulguları
Pozitif paterji testi (Behçet hastalığını tanımak için yapılan bir test)
Behçet Hastalığı nasıl tedavi edilir?

Behçetin kesin tedavisi yoktur. Temel hedef hastalığın bulgularını tedavi etmek ve komplikasyonların gelişmesini
engellemektir. Behçet Hastalığı bir çok organı etkileyebilen bir hasstalık olduğunddan farklı uzmanlık dallarından
oluşan bir ekip tarafından kontrol edilmelidir. Aşağıdaki bazı ilaçlar hastalığın bulgularını kontrol alabilir:

Yerel Tedavi
Tetrasiklinli solüsyonlar
Yerel olarak uygulanan kortizonlu ilaçlar
çeşitli anestrtik maddeler
Sistemik tedavi
ağızdan alınan kortizon
aspirin, İbuprofen gibi kortizon dışında antiinflamatuar ilaçlar
bağışıklık sistemini baskılayıcı ilaçlar azathioprine , chlorambucil)
deneysel olan ve araştırılan ilaçlar (kolşisin, siklofosfamid, talidomid, infliksimab ve potasyum iodid)
Hastalığın seyri nasıldır?
Behçet Hastalığı kronik bir hastalıktır ve şiddeti değişebilen bir şekilde akut hecmeler halinde alevlenme
gösterir.Hastalığın erken evresinde ataklar daha sıktır ve bir lkaç hafta sürebilir.Hastalık ilerledikçe atakların arasındaki süre uzar ve bazı hastalarda ataklar tamamıyla durabilir. Behçeet hastalarının % 4ünde ölüm meydana gelir. Ölüm nedeni mide bağırsaklarda delinme sinir sisteminin etkilenmesi ve damarsal yapılardaki balonlaşma şeklinde bozukluklardandır.
__________________________________________________ ______________

Eritema Multiforme Eritema multiforme nedir?Eritema multiforme (EM) zaman zaman tekrar eden kısa süren bir hastalıktır. Ağızda ve vücudun diğer alanlarında su toplaması şeklinde döküntüsü vardır.

EM kaç şekilde görülür?

Eritema multiforme minör
Kollar,eller,diz ve ayakta hedef tahtası şeklinde kırmızı ve pembe halkalardan oluşan döküntü görülür. Bazen dudaklarda da su kabarcıkları ve yaralar bulunur. Hastalık bir kaç gün veya haftada iyileşir.


Eritema multiforme major
Nadir rastlanan bu formada ağız, gözler ve cinsel bölge kırmızıdır ve su kabarcıkları ve yaralarla kaplıdır. Genellikle hastalar yüksek ateş nedeniyle kendilerini kötü hissederler. Yemek ymek ve içmekte zorluk çekerler. Bu durum bazen Stevens Johnson sendromu olarak adlandırılır ve hastanede yatarak tedavi olmayı gerektirir.


Toksik epidermal nekrolisis (TEN)
TEN ciddi bir hastalıktır, fakat nadiren görülür. Hastaların genel durumu kötüdür. Vücut derisi geniş alanlar şeklinde çarşaf gibi soyulur. Görüntüsü şiddetli yanıklara çok benzer. TEN sıklıkla ilaçlara karşı gelişen bir alerjik reaksiyon olarak görülür ve hastanın bu tabloya neden olan ilaçları kesinlikle kullanmaması gerekir.

EM'nin nedeni nedir?
EM' nin nedeni çoğunlukla saptanamaz. Olası nedenler aşağıda sınıflanmıştır:

1.Viral infeksiyonlar(özellikle uçuk)
2.Mikoplazma pnömonia infeksiyonu(bir çeşit akciğer infeksiyonu)
3.İlaçlar
4.Aşılama

Hastalığa nasıl tanı konulur?

Hastalığın tanısı genelde muayene ile konulur, fakat bazen küçük bir biyopsi almak gerekebilir. Bazen kan tahlilleri yapmak gerekebilir.

Hastalık nasıl tedavi edilir?

Tedavi şekilleri değişkendir. Olguların bir çoğunda spesifik tedavi gerekli değildir. Kortizonlu kremler ve tabletler, şiddetli olgularda siklosporin kullanılabilir. Eğer ikincil olarak enfeksiyon yerleşmişse antibiyotik tedavisi verilir. Eğer uçuk var ise virüse karşı etkili olan asiklovir denen ilaç kullanılır. Islak kompresler şeklinde pansuman yapılır.
Ağrı kesici içeren gargaralar ağız içinde döküntü olduğunda kullanılır. Olguların çoğu tamamı ile iyileşir. Yaralar iyileştikten sonra bir kaç ay koyu renkli lekeler kalabilir. Özellikle uçuk sonrası görülenler tekrar etmeye eğilim gösterir. Eğer uçuk bir yıl içinde sıklıkla geçiriliyorsa virüsten korunmak amacıyla asiklovir tedavisi kullanılır.
__________________________________________________ ______________

Granuloma AnnulareGranuloma Annulare nedir? Granuloma annulare derinden kabarık, halka şeklinde. tek veya grup olma eğilimi gösteren bir döküntü ile kendini gösteren bir cilt hastalığıdır. Özellikle çocuklar ve genç erişkinlerde görülmekle birlikte, her yaş grubunda görülebilir. Kadınlarda erkeklere oranla 2 kat daha fazla rastlanır.


Granuloma annulare nasıl görünür?
Granuloma annulare inci beyazı, deri renginde, kırmızı veya mor renkte olabilir. Sıklıkla bir bölgede yerleşir, fakat bazen tüm vücutta da yaygın döküntü olabilir. Sık olarak el ve ayak sırtında ve el ve ayak bileğinde görülür. Granuloma annulare de yuvarlak, sert, pürüzsüz kabarıklıklar, ortası soluk bir halka şeklini alırlar. Genellikle üzerinde kaşıntı ve soyulma yoktur, bu yüzden çoğu zaman gözden kaçarlar.
http://www.cilthastaliklari.com/photo/granuloma.jpg
Granuloma annularenin sebebi nedir?
Granuloma annularenin sebebi bilinmemektedir. Bunun bağışıklık sisteminin bir reaksiyonu olduğu düşünülmektedir. Şeker hastalığı ile ilişkili olup olmadığı halen araştırılmaktadır. Bu hastalıkla birlikte olan bir iç organ hastalığı yoktur. Fakat Dermatoloji uzmanınız ilişkili olabileceği bazı hastalıklarla ilgili kan tahlilleri isteyebilir. Genellikle hastalık bir rahatsızlığa neden olmaz.

Granuloma annulareye benzeyen diğer hastalıklar nelerdir?
Sıklıkla mantar enfeksiyonu ile karışır. Bazen sinek ısırığı şeklinde lezyonlar olabilir. Bu nedenle bu tip döküntü olduğunda muhakkak bir Dermatoloji uzmanı tanı koymalıdır.

Dermatoloji Uzmanları granuloma annulareyi nasıl tanır?
Bazen hastalığın tanısı muayene ile rahatlıkla konulabilirken, bazen de tanıyı koymak için biyopsi almak gerekebilir.

Granuloma annulare nasıl tedavi edilir?
Hastalık herhangi bir rahatsızlık vermediğinden tedavi ihtiyacı olmayabilir. Hastalık bir kaç ayda kendiliğinden kaybolur. Bazen de yıllarca sürebilir.

Bununla beraber çok sayıda yerde hastalık var ise kozmetik olarak rahatsız edici olabilir. Bir çok tedavi olasılığı vardır. Dermatoloji uzmanının tavsiye edeceği kortizonlu kremler kullanılabilir veya doktor tarafından kortizon enjeksiyonu yapılabilir. Kortizonlu kremlerin yan etkileri bulunabildiğinden doktorun tavsiyelerine uyulmalıdır.

PUVA özel bir ultraviyole ışık tedavisidir. Hastalık çok yaygın olduğunda bu tedavi yöntemi dermatoloji uzmanının kontrolünde uygulanabilir. PUVAnın en sık yan etkisi güneş yanığı tarzında yanıklardır. Bazen ağızdan tedaviler verilebilir. Uygun tedavi kararını Dermatoloji uzmanları verir.
__________________________________________________ ____________

Ichthyosis
Ichthyosis nedir?

Ichthyosis kalıcı olarak derinin kuru,kalın, pürtüklü balık derisi görünümü hal aldığı bir hastalıktır. Ichthyosisis doğuştan veya sonradan gelişebilen en az 20 çeşidi vardır.

En sık olarak hangi tipi görülür?

Ichthyosis vulgaris , ichthyosis olgularının %85'ini oluşturur. Hastalık oatozomal dominant olarak gerçer. Ichthyosis vulgaris olan bir kişinin çocuğunda ichthyosis gelişme olasılığı % 50 dir. Ichthyosis vulgarisin bulguları genellikle ilk bir yaş içinde başlar.

Diğer tipler hangileridir?
Ichthyosisin diğer kalıtsal olan formları lamellar ichthyosis, epidermolytic hyperkeratosis, and X-linked ichthyosisdir.

Hastalık doğumdan sonra gelişebilir mi?
Sonradan edinilen Ichthyosis ailesel değildir ve ilk olartak erişkin yaşta ortaya çıkar ve genellikle tiroid hastalıkları, sarkoidoz, lenfoma, sistemik kanser ve AIDS ile birlikte görülür. Nikotinik asit ve hidroksiüre gibi ilaçlarada Ichthyosise neden olabilir.

Ichthyosisin nedenleri neklerdir ?

Kalıtsal formları genetik mutasyon (bozulma) sonucu gelişir. Mutasyona uğramış genler bir jenerasyondan diğerine geçerler. Bununla birlikte ailede sadece bir birey etkilenmiş olabilir. Bu durum eğer hastalık otozomal ressesif kalıtımla geçiyorsa ve her iki ebeveynde bu geni taşıyorlarsa olabilir veya kendiliğinden bir gen mutasyonu gelişebilir.

Mutasyona uğramış genler derinin normal yaşam siklusunu bozar. Normal bir insanda deri hücrelerinin gelişimi, ölmesi ve atılımı farkedilmez. Ichthyosisi olan hastalarda ise yeni hücre üretimi eski hücrelerin atılım sürecinden daha hızlıdır veya üretim hızı normaldir, fakat atılımı yavaştır. Her iki durumda deride kuru bir görüntüye neden olur.

Ichthyosisin bulguları nelerdir ?

Farklı tip Ichthyosislerin bulguları farklı olmasına rağmen, genellikle deri kuru, pürtüklü, pulludur. Başlıca kalıtsal geçen Ichthyosis tipleri ve özellikleri aşağıdadır.

Ichthyosis tipleri
Klinik bulguları

Ichthyosis vulgaris
• Doğumda deri normal görülebilir.
• Deri zamanla kurur, pürtüklenir ve pullanır. Olguların çoğunda bulgular 5 yaşında belirginleşir.
• Yüz ve saçlı deride dahil olmak üzere tüm vücut tutulur. Kol ve bacakların iç yüzü saağlam kalmıştır.
• Avuç içlerinde aşırı çizgilenme vardır.
• Alerjik(atopik)egzema ile birlikte görülür.




Lameller Ichtyosis
• Doğum esnasında bebek collodion bebek şeklinde doğabilir ve de collodion benzeri bir madde ile çevrilidir.
• Kıvrım bölgelerinide içerecek şekilde tüm vücut soyulur.
• Alt göz kapağı aşağı doğru sarkabilir. (ectropion)
• Bazı merkezlerde doğum öncesi tanı konulabilir.
• Transglutaminase 1 enziminde mutasyon olabilir.



Epidermolytic Hyperkeratosis
• Deri doğumdakırmızı ve hassastır.
• İçi su dolu kabarcıklaar vardır ve bunlarda infeksiyon gelişerek kötü kokuya neden olabilir.
• Birkaç gün içinde kalın yaygın bir soyulma meydan gelir.



X'e bağlı ichthyosis
• Doğum esnasında veya doğumdan kısa süre sonra yaygın bir soyulma görülür.
• Pullanma kollar ve bacaklar, boyun, gövde ve kalçalarda belirgindir.
• Gözün kornea tabakasında opaklama(matlaşma) görülür.
• Fibroblastlarsa steroid sülfataz yetmezliği ve yüksek kan kollesterol sülfat seviyesi vardır.
• Sadece erkeklerde görülür.
• Testislerde rahatsızlıkla birliktedir.




Ichthyosis bazen kalıtsal eçen sendromların bir belirtisi olabilir.

Ichthyosis yaygın bir hastalık mıdır?

Ichthyosis vulgaris dışındaki tiplere nadiren rastlanır. Ichthyosis vulgaris 1/250 oranında görülür. Tüm dünyada, tüm ırklarda görülebilir.

Ichthyosis hangi problemlere neden olabilir?

Ichthyosis olan kişilerin yaşamları tamamıyla normaldir. Fakat derilerine bakım için uğraştıkları zaman diğer insanlara göre çok daha fazladır. Şiddetli ihthyosisi olan hastalar aşağıdaki problemlerle karşılaşabilir.

• Aşırı sıcaklık: Terleme azaldığından vücut ısısı yüksektir.

• Hareket kısıtlılığı: Kalın ve kuru kabuklanmalar vücudun hareketi esnasında ağrıya neden olabilir.

• İkincil enfeksiyon: Derideki sıyrıklar dolaysıyla deri ve sistemik enfeksiyon görülebilir.

• Görme ve duyma bozuklukları

Tedavi nasıl yapılır?

Ichthyosisin kesin tedavisi yoktur. Tedavide deri nemlendirilmesi ve soyulması sağlanır. Durumu kontrol altına alabilecek krem ve merhemler kullanılabilir. Şiddetli olgularda A vitamini türevi olan asitretin veya isotretinoin kullanılabilir. Bu ilaçlar pullanmayı, kurumayı azaltır. Eğer infeksiyon gelişirse antibiotikler kullanılır.

Hastalar nelere dikkat etmelidir?• Yıkandıktan sonra 3 dakika içinde nemlendiriciyi ıslak tene sürün.
• Banyoda pullanan deriyi keseleyin.
• Saçlardaki pulları sert bir fırça ile saç derisinden ayırın.
Lanolin, laktik asit veya alfa hidroksi asit içeren ürünler deriyi nemlendirir ve ölü hücrelerin atılmasını sağlar.
__________________________________________________ ____________

İLVEN (inflamatuar lineer verruköz epidermal nevüs)Soru: Size bir sorum olacak. İlven teşhisi konan bir cilt problemim var bu konuda beni aydınlatabilir misiniz?Cevap: ILVEN inflamatuar lineer verruköz epidermal nevüs kelimelerinin baş harflerinin yan yana getirilmesi ile oluşturulan bir terimdir. İLVEN
epedermal nevüsün bir tipidir. Epidermal nevüs derinin epidermal (üst) tabakasının aşırı gelişimi sonucu gelişen doğumdan itibaren görülen bir cilt
hastalığıdır.

Hastalık, ektoderm dediğimiz sinir dokusu ve epidermisi oluşturan tabakanın doğum öncesindeki dönemde bir bozukluğu sonucu gelişir. Bu anomali sonucunda iskelet sistemi, göz ve beyinde de bir takım anomaliler gelişebilir. Fakat bu durum oldukça nadirdir.

ILVEN hastalığı gruplar yapan ve çizgisel dağılım gösteren siğil benzeri oluşumlardan meydana gelir. Diğer epidermal nevüslerden faklı olarak İLVEN'
de kırmızılık ve kaşıntı vardır. Derinin yüzeyi egzama gibi(kuru kırmızı, kaşıntılı) veya sedef gibi (kırmızı ve pullu) olabilir.

Hastalık genellikle tek bacağı tutar, kalçalara ve ayağa da yayılabilir. Doğumda görülebilir, fakat genellikle yaşamın 5. yılında ortaya çıkar ve
yıllar aylar geçtikçe yayılır ve büyür. Hastalık kız çocuklarında daha sık görülür.

Hastalığın kesin tedavisi yoktur. Nemlendiriciler ve düşük kuvvetteki kortizonlu kremler kaşıntıyı azaltabilir.
__________________________________________________ _______

Neurofibromatosis
Neurofibromatosis (NF) kemikleri, yumuşak dokuyu, deriyi ve sinir sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. 2 farklı tipi vardır: Neurofibromatosis 1(NF1) ve Neurofibromatosis2. NF1 1/ 3000 oranında görülürken NF2 50.000 doğumda bir görülür.

NF1, von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinir ve aşağıdaki bulgular bulunur.
6 veya daha fazla cafe-au-lait lekesi ( oval açık kahve renkli 0.5 cm den büyük lekeler)
Çok sayıda neurofibromlar( deriden kabarık veya derine inen tümörler)
Çiller (Kasık gibi kıvrım bölgelerinde)
Lish nodülleri (gözün iris tabakasındaki ince tümörler)
NF2 de bilateral acoustic neurofibromatosis olarak bilinir ve de beyin ve omurilik de çok sayıda tümör mevcuttur. Hastalığın ilk bulgusu genelde işitme sinirinde gelişen tümörler bağlı gelişen işitme kaybıdır. Sıklıkla bu bulgu ergenlik döneminde veya 20 li yaşların başlarında gelişir.

Neurofibromatosisin nedeni nedir?

NF1 and NF2 farklı genlerdeki defekt sonucu gelişir. NF1 17. ve NF 22. kromozomdaki mutasyon sonucu gelişir. Mutasyona uğramış gen neurofibramatosisli bir ebeveynden geçebilir veya bazı olgularda gende spontan bir mutasyon gelişmektedir. Neurofibromatosisi bulunan bir gencin çocuğuna bu hastalığı geçirme olasılığı % 50 dir.

Neurofibromatosisin bulguları nelerdir?

Hastalığın yayılımı ve şiddeti kişiden kişeye değişebilirken, aynı ailedeki bireyler arasında da değişebilir.

Bir çok kişide NF bulunmadan café-au-lait lekeleri bulunabilirken, yaşamın ilk beş yılında 5 den fazla café-au-lait lekesi bulunan kişilerin NF olma olasılıkları yüksektir. % ve daha fazla café-au-lait lekesi yenidoğanlarda % 1.8 oranında görülürken, 5 leke veya daha fazla sayıda leke bulunduran çocukların % 25-40 ında , erişkinlerin ise %14'ünde NF bulunur. Koltuk altlarında çillerin bulunması NF1 in belirgin bir belirtisidir.

Ergenlik sonrasında NF1 li hastaların % 97-100 ünde Lisch nodülleri bulunur. Bu nodüller klkinik olarak bir rahatsızlık vermezken, tanı koynaya yardımcı olur.

Başlıca 4 tip NF1 bulunur:

Kutanöz: Kanser riski taşımayan yüzeyel yumuşak düğme benzeri deri tümörleri
Deri altı: Derinin dermis denen orta tabakasında lokal ağrı ve hassasiyete yol açan tümörler
Nodular plexiform: Sırttaki sinir köklerini tutan geniş tümör ağı
Yaygın plexiform: Derinin tüm katlarını, kasları, kemikleri ve kan danmarlarını tutan tümörler
NF1'in deri tutulumunun şiddeti, hastalığın sistemik bulgularının yayılımı ve şiddetini göstermez. Vücudun çeşitli bölümlerinde problemler görülebilir:

Diz ve dirseklerin altındaki uzun kemiklerde şekil bozukluğu ve omurganın eğriliği
Kısa boy ve büyüme hormonu eksiklliği
Öğrenme zorlukları(konuşma problemleri) ve davranış bozuklukları( %25-40 oranında öğrenme bozuklukları, % 5-10 oranında zeka geriliği
Göz sinirinde görme kaybına yol açan tümörler
Yüksek kan basıncı ve diğer damar anomalileri
Beyin ve omurilikte tümörler: artmış epilepsi riski
Sindirim sisteminde kanma ve tıkanmaya neden olan tümörler
İşitme bozuklukları
NF2 de harici bulgular pek yoktur ve olguların çoğunda ilk belirti işitme kaybıdır.

NF1 and NF2'deki tümörlerin çoğu selim huyludur. Fakat buiyi huylu tümörlerin aşırı büyümesi yaşamsal fonksiyonları etlileyebilir. NF1 li hastaların % 3-15 inde kanser gelişme riski vardır.

Hastalığın tedavisi var mıdır?

NF' nin tedavisi yoktur. Tedavinin temel amacı hastalığın gelişimini izlemek ve gerekli olduğunda müdahale etmektir. NF'i olan sağlıklı çocuklar 6-12 ayda bir çocuk sağlığı uzmanlarınca takip edilmelidirler.

Neurofibromlar ağrılı olabilir veya çok büyüyebilirler ve o zaman kanser riskini ve diğer komplikasyonları engellemek için cerrahi olarak çıkartılırlar.

Genetik konsültasyone ve eğitim önemlidir. Hastaların toplumdan kendilerini dışlama hadisesi gözden kaçırılmamalıdır. NF li hastalar sıklıkla oluşabilecek komplikasyonlar neeniyle gergindirler ve de hastalığın görsel bulguları nedeniye toplumdan kendilerini dışlanmaktadırlar.
__________________________________________________ ______________

PannikülitPannikülit deri altında bulunan yağ dokusunun bir çeşit iltihabi reaksiyonu olarak bilinir. Hastalığın bir çok farklı çeşidi olsa da, hastalığın görünümü hepsinde hemen hemen aynıdır.Tanı deriden yapılan biyopsi ile konulur.Pannikülit çeşitlerinin sınıflandırılması zor olup, genellikle sınıflama hastalığın yağ dokusunun tutulan bölümüne göre yapılır.

Hastalığın klinik görünümü nasıldır?

Hastalanan deri bölgesi kalınlaşmıştır. Derinin renginde değişiklik olabilir veya olmayabilir. Deri kırmızı veya kahverengimsi renkte olabilir. Bu bölgeler sıklıkla hassastır. Sıklıkla etkilenen alanlar deriden kabarıktır ve derinin altında şişlikler şeklindedir, fakat bazen geniş alanlara yayılan bulgular olabilir. Hastalık gerilediğinde, deride kalıcı veya geçici çukurcuklar kalabilir.

Tedavisi nasıl yapılır?
Hastalığa sebep olabilecek ilaç kullanımı, enfeksiyon gibi nedenler ortadan kaldırılmalı.
Etkilenen alan yüksekte tutularak istirahat edilmeli.
Bacaklara 18-25 mm Hg basınç uygulayacak çoralar eğer tolere edilebilirse kullanılabilir.
Aspirin, ibuprofen veya diklofenak gibi antiinflamatuar ilaçlar (iltihabı önleyici ilaçlar) kulllanılabilir.
Ağızdan veya injeksiyon yolu ile yapılan kortizon tedavisi yapılabilir.
Tetrasiklin veya hidroksiklorakin gibi antiinflamatuar ilaçlar kullanılır.
İyileşmeyen ve yara haline dönüşen durumlarda cerrahi işlem yapılabilir.
__________________________________________________ __________

Pemphigus vulgarisPemfigus vulgaris deri ve sıklıkla da ağız mukozası gibi mukazalarda nadiren görülen büllü (deride su kabarcıkları oluşması) bir hastalıktır. Otoimmün tanımı immün sistemin (bağışıklık sisteminin) kişinin kendi dokularına karşı savaşması anlamında kullanılan bir tıbbi terimdir. Pemfigusun bir çok tipi olmasına rağmen pemfigus vulgaris en sık görülen tiptir. Diğer yaygın tipleri pemhigus foliaceus ve paraneoplastic pemphigustur.

Pemphigus vulgarisin sebebi nedir?

Derinin üst tabakası olan epidermiste blok oluşturan hücreler keratinositlerdir. Bu hücreler desmosom denilen özel bir bağ sistemi ile birbirlerine bağlanmışlardır. PV'de Immunglobulin G (IgE) denen otoantikorlar epidermisin alt tabakasındaki keratinositleri birbirine bağlayan desmozomlardaki desmoglein 3 denen proteine bağlanırlar. Bunun sonucunda keratinositler birbirinden ayrılır ve deride içi su dolu kabarcıklar oluşur.

Kimlerde PV gelişir?

PV tüm ırk, yaş ve cinslerde görülebilir. En sık 50-60 yaş arasında görülür ve yahudi ve hint ırkında daha sıktır.

Hastalığın bulguları nelerdir?

Hastaların bir çoğunda hastalık ağız veya genital bölge mukozasında ortaya çıkar. Aylar sonra deride bulgular gelişebilirken, bazen mukaza bulguları hastalığın tek bulgusu olarak kalabilir.

En sık etkilenen mukoza ağız içi mukozası olmasına rağmen, gözün konjuktivası, osefagus, kadın iç ve dış cinsel organları, erkeklerde penis, üretra ve ayrıca anüs de tutulabilir.

Olguların %50-70'inde ağızda yaralar 0luşur.
Büller çok yüzeyel olduğundan kolaylıkla açılarak erezyon şeklinde görülürler.
Ağızda yaygın bir tutulum vardır.
Ağrı vardır ve yavaş iyileşir.
Ses tellerinin bulunduğu larenkslerde büller oluşup ses kısıklığına neden olabilir.
Yeme ve içme zorlukları görülebilir.
Deride ince duvarlı gevşek su kabarcıkları kolaylıkla patlayarak ağrılı yüzeyel yaralara neden olabilirler. Derideki yüzeyel yaralar özellikle kıvrım bölgelerinde kabarık kabuklu yaralara neden olur: pemphigus vegetans

PV tanısı nasıl konulur?

Tanı genellikle deri biyopsisi alınarak konulur. Direk immunfloresans dediğimiz bir yöntemle alınan deri örneğinde otoantikorlar saptanarak tanı desteklenir. Olguların çoğunda kanda dolaşan otoantikorlar saptanabilir.


Hastalığın tedavisi nasıl yapılır?

Tedavinin temel amacı bül gelişimini azaltmak, enfeksiyondan korumak ve oluşan yaraların iyileşmesini hızlandırmaktır. Ağızdan alınan kortizonlu ilaçlar hastalığı kontrol altına alan temel ilaçlardır. Bu ilacların kullanımı ile PV'deki ölüm oranı %99dan %5-15 lere kadar düşürülmüştür. Hastalıkta kesin tedavi yokken, tedavi hastanın yaşma kalitesini düzeltir. Ne yazık ki yüksek doz kortizon tedavisi ciddi yan etkilere neden olabilir. Bunu azaltmak için immunsupresif (bağışıklık sitemin baskılayan) ilaçlar kullanılır. (azotiopirin, siklofosfomid, dapson, tetrasiklin, nikotinamid, plasmaferez, altın, mikofenolat mofetenil, damar yolu ile verielen immunglobulin, rituximab)

Optimal tedavi ile hastalığın bulguları minimal olarak seyredebilir. Yara iyileşmesi önemlidir ve buna yönelik tedavi yapılmalıdır. Hastalığın aktif olduğu dönemlerde hastalar deriyi ve mukozayı tahriş edecek aktivitelerden kaçınmalıdır. Bu aktiviteler kontakt temasın olduğu spor aktiviteleri, ağız mukozasını tahriş edebilecek baharatlı, asidik gıdaların ve içeceklerin alınımıdır ve bunlar engellenilmelidir.
__________________________________________________ _____________

Pityriasis Lichenoides
Pityriasis lichenoides nadir rastlanan bir cilt hastalığına verilen addır. Hafif formu pityriasis lichenoides kronika (PLC) olarak bilinir. Daha şiddetli formu pitriasis likenoides varioliformis akuta(PLEVA) veya Mucha-Haberman hastalığı olarak bilinir.

Hastalık neden oluşur?

Pityriasis lichenoides muhtemelen bir organizmaya karşı gelişen aşırı reaksiyondur. Bununla beraber spesifik bir bakteri veya organizma henüz saptanamamıştır. Bulaşıcı olduğu düşünülmemektedir.

Pityriasis lichenoides hangi yaşlarda görülür?
Pityriasis lichenoides sıklıkla ergenlik döneminde ya da genç erişkinlerde görülür. Erkeklerde biraz daha sık görülür. Bebeklerde ve yaşlılarda nadirdir.

Hastalık nasıl başlar?
Hastaların genel durumu iyidir, fakat ara sıra deri bulguları ile birlikte baş ağrısı ve ateş görülebilir. (özellikle
PLEVA'da)

Belirtileri nelerdir?

Deri döküntüleri 3-18 mm çapında kırmızı beyaz noktacıklar şeklindedir. PLC de döküntü mum benzeri bir kabukla kaplıdır ve bu kabuk kazındığında parlak ve kahverengi bir yüzey ortay çıkar. Bu döküntüler bir kaç haftada kahverengi bir iz bırakarak solarlar ve bir kaç ayda tamamiyle ortadan kalkar.

PLEVA'da daha fazla kaşıntılı kabuklu yaralar ve su toplamaları gelişebilir ve bu döküntüler su çiçeğindekine benzer izler bırakırlar. PLEVA ağız içinde ülserler neden olabilir.

Döküntüler sıklıkla gövde, kalça ve üst kolların iç kısmındadır. Nadiren yüz ve saçlı deri ve vücudun diğer alanları tutulabilir. Hastalık aylarca veya yıllarca sürebilir.

Tanı nasıl konulur?

Tanı deridena alınan biopsi ile konulur.

Tedavi nasıl yapılır?

Pityriasis lichenoides genellikle tedaviye cevap vermez ve tedavi kesilince tekrar eder. Döküntü rahatsızlık vermiyorsa tedavi gerekli olmayabilir.

Kortizonlu kremler tahrişi azaltır.

Doğal güneş ışığı

Fototerapi: yapay ulltraviyole A veya B

2-3 aylık süre ile eritromisin veya tetrasiklin gibi antibiyotiklerin kullanımı

Şiddetli olgularda ağızdan kortizon kullanımı gerekebilir.
__________________________________________________ _____________

Pseudoxanthoma Elasticum
seudoxanthoma elasticum (PXE) derinin elastik dokusu, kan damarlarını ve gözleri etkileyen bağ dokusunun bir hastalığına verilen addır.

Hastalık genetik geçişli midir?
Hastalıktaki temel defekt kromozom 16p13.1 dadır. Hastalık genetik geçişlidir. Etkilenen kişilerde kollajen ve graund substance anormaldir. Kalsiyum deri, kan damarları ve gözdeki anormal elastik fibrillerde birikir.

Hastalık ne sıklıkla görülür?
Hastalık 160,000 kişide bir görülür. Hastalığın farklı görüntü ve kalıtsal geçiş açısında farklı özellik gösteren bir çok tipi vardır. İki tipi otozomal dominant geçer, bu hastalığa sahip olan bireylerin her iki çocuğundan birinin hasta olacağı anlamına gelir. Diğer 3 tipi de otozomal ressesif olark geçer. Bu durumda çocukların dörtte biri etkilenir.

Hastalığın bulguları nelerdir?
PXE'u bulunan hastalar deri bulgularına, göz anomalilerine ve deri değişikliklerine sahiptirler. Fakat bulguların dağılımı ve şiddeti hastadan hastaya değişir.

Hastalık hangi organları tutabilir?

Deri

Deride küçük sarı kabarıklar sıra sıra veya dantel biçiminde dizilmişlerdir ve eklemlerin üzerinde bir araya gelerek büyük yamalar yaparlar. Deri yumuşak, gevşek ve hafifçe kırışıktır. Bu yamalar kaldırım taşı görünümündedir. Sıklı kla boyunun yan tarafı, gerdan, koltuk altı, karın, kasıklar ve kalçalar tutulur. Deri değişiklikleri çocuklukta gelişebilmekle beraber genelikle erken erişkinlikte (30 yaşından önce) görülmeye başlar. Bazı hastalarda ise ilk bulgular yaşlılıkta görülebilir. Benzer bulgular yumuşa damak, dudağın iç yüzümide ve vajinada bulunabilir.

Kalp ve kan damarları

Kalbin ve diğer dokularına atardamarları etkilenebilir. Bacaklarda yürürken bacaklarda ağrı, kalp ağrısı görülür. Kalp kaslarında rahatsızlık (kardiomyopati) ve mitral kalp kapakçığında yetmezlik (olguların %5-8 inde) görülebilir.

Göz

Angioid streaks denen göz bulguları gözün retina tabakasını etkiler. Genellikle 20-40 yaş arasında görülür. Bu durum görme bozukluklarına ve körlüğe neden olabilir.

Doğumda risk

PXE hastaları gebeliklerinin ilk 3 ayında çocuk düşürme riskine sahiptir. Tüm hastalarda gebelikte deri çatlakları oluşur.

PXE tanısı nasıl konulur?

PXE tanısı genellikle deriden biyopsi alınarak konulur.

Hastalık nasıl tedavi edilir?
Tedavinin en önemli yönü damar tutulumunu olup olmadığının saptanması ve bu durumun uygun uzmanlar tarafından takip edilmesini sağlamaktadır. Kalp dam r cerrahları ve kardiologlar tarafından düzenli takipler yapılmalıdır.

Deri bulgularının etkili tedavisi yoktur. Fakat plastik cerrahlar tarafından bir takım düzeltmeler yapılabilir.

Diyette kalsiyum kısıtlaması bazı faydaları nedeniyle denenmiştir, fakat faydası tartışmalıdır.

Lazer fotokoagülasyon gözün retina tabakasındaki kanamalardan korumak için faydalıdır.

Çocuklara genetik geçiş olabileceğinden genetik danışmanlık alınmalıdır.