gebelik öncesi genetik danışma
 

İlk kez hamile kalmayı planlıyorsanız, büyük bir olasılıkla genetik danışma ko.nusunu düşünmüyor olabilirsiniz. Bu.nunla birlikte, genetik danışmanın size ve eşinize çocuk sahibi olma kararı ve.rirken yardımcı olacağı bazı durumlar olabilir.


Bildiğimiz 13.000′den fazla ka.lıtsal gen bozukluğu bulunmaktadır. Amerika’da her yıl, yaklaşık 150.000 bebek bir tür doğum kusuru ile doğmak.tadır. Belli etnik gruplarda, spesifik ge.netik kusur vakaları daha fazladır. Ayrıca, belli ilaçlar, kimyasal maddeler ve tarım ilaçlan bir çifti riske atabilir.


Genetik danışma, siz, eşiniz ve bir ge.netik danışman veya danışman grubu ara.sındaki bir bilgilendirme oturumudur. Ge.netik danışmanla paylaştığınız veya on.dan aldığınız her bilgi gizlidir. Bir veya birkaç kez danışmana gitmeniz gerekebi.lir. Genetik danışma büyük üniversitelerin çoğunda bulunmaktadır. Doktorunuz size bu konuda önerilerde bulunabilir.


Genetik danışma ile siz ve eşiniz, ha.mile kalmanızı veya gelecekteki hamile.liğinizi nelerin etkileyeceği konusundaki olasılıkları anlayabilirsiniz. Aldığınız bilgiler kesin değildir. Danışmanlar bir sorunla ilgili olarak “şanslar” veya “ola.sılıklar” üzerinden bilgi verirler.


Genetik danışman sizin için karar ver.meyecektir. Size yaptırmanız gereken testler ve bu testlerin sonuçlannın neleri işaret ettiği konusunda bilgilendirecek.tir. Bir genetik danışmanı ile konuşur.ken, utandığınız veya açıklaması sizin için zor olan konularla ilgili bilgileri saklamayın. Danışmana mümkün oldu.ğunca çok bilgi vermek önemlidir.


Doktorunuza genetik danışma almanız gerekip gerekmediğini sorun. Genetik danışmaya ihtiyacı olan çiftlerin çoğu, doğumsal kusuru olan bir çocuk sahibi olana kadar genetik danışmaya ihtiyaç.larının olduğunun farkına varmazlar. Aşağıdaki durumlardan herhangi biri si.ze uyuyorsa genetik danışma almayı dü.şünmelisiniz.


• Doğum sırasında en az 35 yaşında ola.caksanız.

• Doğumsal kusuru olan bir çocuk sahi.bisiniz.

• Sizde veya eşinizde doğumsal kusur var.

• Sizin veya eşinizin ailesinde Down sendromu, zihinsel engel, kistik fib-roz, spina bifida, kas distrofisi (kas erimesi), kanama bozuklukları, iskelet veya kemik problemleri, cücelik, epi.lepsi, doğumsal kalp kusurları veya körlük geçmişi var.

• Sizin veya eşinizin ailesinde kalıtsal sağırlık geçmişi var (doğum Öncesi testler, Connexin-26 geninin neden ol.duğu konjenital sağırlığı belirleyebilir, böylece anne-baba ve tıbbi personel problemi hemen çözmek için bir fırsat elde ederler).

• Siz ve eşiniz akrabasınız (kan bağı).

• Tekrarlayan düşükler yaşadınız, (genelde üç veya daha fazla).

• Siz ve eşiniz Avrupa kökenli Yahudi so.yundan geliyorsunuz (Tay-Sachs hasta.lığı veya Canavan’s hastalığı riski).

• Siz veya eşiniz Afrika kökenli Ameri.kalısınız (orak hücre anemisi riski).

• Eşiniz en az 40 yaşında. (Tıbbi bilgi.ler kırklı yaşlarında olan bir babanın doğumsal kusuru olan bir bebek sahi.bi olma riskinin arttığını göstermek.tedir.)


İhtiyacınız olan bilgileri bir araya ge.tirmek zor olabilir, özellikle de siz veya eşiniz bu durumlardan birine uyuyorsa.nız. Ailenizin tıbbi geçmişi hakkında çok az şey biliyor veya hiçbir şey bilmi.yor olabilirsiniz. Bu konuyu hamile kal.madan Önce doktorunuzla görüşün. Eğer hamile kalmadan Önce problemlerin ola.sılığını öğrenirseniz, hamile kaldıktan sonra zor seçimler yapmaya zorlanmaz.sınız. Genetik danışmadaki başlıca amaç, hamilelikteki diğer amaçlarla ay.nıdır – erken teşhis ve problemlerin ön.lenmesi.