Parsiyel Trizomi Sendromu |
10-16-2012 | #1 |
Prof. Dr. Sinsi
|
Parsiyel Trizomi SendromuParsiyel trizomi sendromu Total kromozom sayısı 47 dir Fazla olan kromozom G grubu kromozomlarının yarısı büyüklüğünde metasentrik ufak bir kromozomdur Normal insan kromozomlarının en küçüğünden de ufaktır; bu kromozomun vakaların çoğunda satellitli oluşu D veya G grubundan menşe almış delesyon olduğunu düşündürür; bu da sendromun trizomik değil, parsiyel trizomik olarak adlandırılmasına yol açar aLens kolobomu b Anal atrezi c Hipertelorizm d Antimongoloid katlantı e Preoriküler fistül ve deri çıkıntısı f Umbilical herni g Böbrek malformasyonları h Mental gerilik i Konjenital kalp hastalığı j Sitogenetik anomalinin sıklıkla mozaik halde oluşu |
|