Palyaço Bebek Hastalığı (Harlequin Tipi İktiyozis )

Palyaço Bebek Hastalığı (Harlequin tipi İktiyozis )

Hastalık Veri Tabanı
ICD-10 kodu: Q804
ICD-9 kodu: 7571

Harlequin tipi iktiyozis, ender görülen kalıtsal bir deri bozukluğu olup iktiyozis grubu bozukluklardan nonbüllöz iktiyozisin en ağır şeklidir Yenidoğanlarda sıklıkla ölümcüldür ancak bu bozuklukla doğan ve halen hayatta olan kişiler vardır Genel olarak "cildin aşırı keratinleşmesi" olarak tarif edilebilir
Harlequin; İtalyan sokak tiyatrosunda "palyaço"ya benzer bir komedi karakteridir Bu bozuklukla doğanların yüzlerindeki ifadeler bu karakteri andırdığından bu isim verilmiştir
Bu bozukluk ile doğanların ciltlerinde kırmızıya çalar renkte, büyük baklava biçiminde pullar bulunur Buna ek olarak göz, ağız, kulak gibi dış uzuvlar daralmıştır Aşırı keratin yüzünden sertleşen cilt hareketi zorlaştırır ve cilt esnek olmadığından çatlar ve enfeksiyonu halinde ölümcül olabilecek yaralar oluşur Bu bozuklukla doğan bebeklerde göz kapakları ters olarak doğar, doğum sırasında gözün kanamasına ya da hasar görmesine yol açabilir Dudaklar kuru cilt yüzünden çekilmiştir ve bir palyaçonun gülüşüne benzer bir görünüm içindedir Kulaklar ve burun gelişmemiş ya da tamamen yok olabilir Kollar, ayaklar ve parmaklar bükülmeye imkan vermeyecek derecede deforme olmuştur ve normalden küçüktür Çok parmaklılık durumu da bu bozuklukta sıklıkla gözlemlenir
Bebekler zırhla kaplı ciltlerinin normal ısı kaybını engellemesi yüzünden sıcaklık değişikliklerine karşı oldukça duyarlıdır Bu hyperthermia adı verilen ve ölümcül olabilen vücut ısısının artması durumuna yol açar Nefes alma da cildin sertliği yüzünden genişleyemeyen göğüs kafesi yüzünden oldukça zordur Bu da solunum durmasına veya fenalaşmaya yol açabilir Ayrıca cilt suyu iyi tutamadığından hastalarda sıklıkla dehidrasyon (su yetmezliği) görülür

Tedavisi
Bu bozukluk eskiden, yukarıda sayılan dehidrasyon, enfeksiyon, solunum bozuklukları ve aşırı ısınma gibi ikincil sebepler yüzünden oldukça ölümcül idi En çok rastlanan ölüm sebebi ise enfeksiyonlardır Ancak yenidoğanlara bakım şartlarının iyileşmesi ve Isotrex adlı ilaç sayesinde artık eskisi kadar ölümcül değildir Tedavi uzun sürsede başarılı sonuçlar ortaya çıkabilmektedir

Yaşam Şansı
2005 yılında İngiltere'de ITV1 de yayınlanan ve pek çok ülkede gösterilen, "Real Families" (Gerçek aileler) adlı bir belgesel yapılmıştır Halihazırda yaşamakta olan ve bu bozuklukla en uzun süre hayatta kalan Lucy (18 yaş) ve Hannah (15 yaş) Betts ile Dana ve Lara Bowen (8 ve 1½ yaşında) konu alan bu belgeselde onların günlük yaşamları gözler önüne serilmiştir
Belgeselde Lucy ve Hannah hergün erken kalkıp ciltlerini yumuşatmak ve üretilen fazla keratini ciltlerinden kazımak için 2 saat banyo yapmaktadırlar Daha sonra tepeden tırnağa bütün vücutlarını nemlendirici krem ile kaplarlar Öğlenleyin ikinci bir kremleme ve akşam yatmadan önce cildi yumuşatmak için üçüncü bir kremleme yaparlar Ciltlerinde çatlaklar yüzünden sürekli enfeksiyonlara karşı savaş verirler Ciltlerindeki keratin tabakası normalin 14 katı hızda üremektedir

Nedenleri
Bu durumun kabaca milyonda bir görüldüğü söylenmektedir Her 500 kişiden birinde bu bozukluğa yol açan çekinik bir gen vardır Birbiri ile akraba olmayan ve bu gene sahip iki kişinin bir araya gelmesi ihtimali 250 binde birdir Bunlardan doğacak çocukların bu bozukluğa sahip olma ihtimali 4'te birdir