Translokasyona Bağlı Down Sendromu

**Prof. Dr. Sinsi** · 10-16-2012

Translokasyona bağlı Down sendromu

Dengeli translokasyon taşıyan bir anne ya da babadan bebeğe 21

kromozom bilgileri 3

kez geçtiğinde bebekte translokasyona bağlı Down sendromu ortaya çıkar

Bu tip Down sendromunun özelliği bebeğin kromozom sayısının 46 (yani normal) olmasına karşın 21

kromozomun 3

kopyasını taşımasıdır

Bebekte translokasyona bağlı Down sendromu spontan (kendiliğinden) olabileceği gibi translokasyon taşıyıcı bir anne ya da babadan da geçebilir

Genlerinde translokasyonu olan anne ya da babanın 45 kromozomu olmasına karşın, tüm genetik materyal translokasyon sonucu varlığını koruduğundan dış görünüşleri normaldir ve Down sendromu özellikleri taşımazlar

10-16-2012	#1
Prof. Dr. Sinsi	Translokasyona Bağlı Down Sendromu Translokasyona bağlı Down sendromu Dengeli translokasyon taşıyan bir anne ya da babadan bebeğe 21 kromozom bilgileri 3 kez geçtiğinde bebekte translokasyona bağlı Down sendromu ortaya çıkar Bu tip Down sendromunun özelliği bebeğin kromozom sayısının 46 (yani normal) olmasına karşın 21 kromozomun 3 kopyasını taşımasıdır Bebekte translokasyona bağlı Down sendromu spontan (kendiliğinden) olabileceği gibi translokasyon taşıyıcı bir anne ya da babadan da geçebilir Genlerinde translokasyonu olan anne ya da babanın 45 kromozomu olmasına karşın, tüm genetik materyal translokasyon sonucu varlığını koruduğundan dış görünüşleri normaldir ve Down sendromu özellikleri taşımazlar