Başlıca Kalıtsal Hastalıklar

Başlıca Kalıtsal Hastalıklar



Genetik yapıdaki çeşitli bozukluklardan ileri gelen yüzlerce kalıtsal hastalık vardır Bunlar*dan birçoğu çok ender görülür Ama mongolizm ya da Down sendromu denen kalıtsal hastalık oldukça yaygındır ve her hücredeki 21 kromozom çiftinde fazladan bir kromo*zom bulunmasından ileri gelir Herhangi bir kromozom çiftine üçüncü bir kromozomun tutunmasına tıpta trizomi denir ve fazla kromozomu barındıran çiftin numarasıyla adlandırılır Bu nedenle mongo-lizm hastalığının tıptaki bir adı da trizomi 21′dir Aynı tipte kromozom bozuklukları olan trizomi 13 (Patav sendromu) ile trizomi 18′de (Edward sendromu) bu fazla kromo*zomlar 13 ve 18 kromozom çiftlerinde bulu*nur Her iki hastalıkta da bebeklerde genel*likle fiziksel yapı bozuklukları, gelişme ve zekâ geriliği vardır Hücredeki kromozom sayısının normalden fazla ya da az olmasından kaynaklanan bütün kalıtsal hastalıklara kro*mozom bozuklukları denir

Kalıtsal hastalıkların bir başka grubu olan tek gen bozuklukları’nda ise bütün bir kromo*zom ya da kromozom çifti değil yalnızca bir tek gen kusurludur, ama gene de çok ciddi sorunlar ortaya çıkabilir Bu gruptaki hasta*lıkların en bilinen örneklerinden biri Hun-tington koresidir Hasta 35 yaşına kadar sağlıklıdır; ama bu yaştan sonra birdenbire kol, bacak ve yüz kaslarında denetlenemeyen istemsiz kasılmalar başlar Tedavisi olmayan bu ölümcül hastalık beyni de etkilediğinden hastanın belleği ve düşünme yetileri giderek zayıflar

Albinizm ve kas distrofisi denen kalıtsal bozukluklar da bu gruptandır Albinizmde deriye, saçlara ve öbür kıllara renk veren bir pigmentin yapımından sorumlu olan gen ku*surludur Kas distrofisinde ise, kasların gelişmesini denetleyen gendeki bo*zukluk özellikle kol ve bacak kaslarının gide*rek güçsüzleşip incelmesiyle sonuçlanır Bu hastalığın bazı tipleri yalnız erkek çocuklarda görülür ve hastanın yürümesini tümüyle en*geller Hemofili de genellikle yalnızca erkek*lerde görülen ve kanın pıhtılaşmasını sağlayan madde vücutta üretilemediği için aşırı kana*ma eğilimine yol açan kalıtsal bir hastalıktır

Talasemi ve orak hücreli kansızlık denen kalıtsal kan hastalıkları da tek gen bozukluklarındandır ve hemoglobin yapımındaki dü*zensizliklerle ortaya çıkar Talaseminin bir tipi Akdeniz çevresinde yaygın olduğu için Akdeniz kansızlığı olarak bilinir

Erken çocukluk çağında ölümle sonuçlanan Tay-Sachs hastalığı, metabolizma için gerekli bazı enzimlerin eksikliğinden ileri gelen galaktozemi ve fenilketonüri ile akciğerleri etki*leyerek solunum güçlüğüne yol açan kistik fibroz da bir tek genin eksik ya da kusurlu olmasından ileri gelir

Kalıtsal hastalıkların üçüncü grubu olan çok gen bozukluklarımın en sık rastlanan örnekleri yumru ayak, tavşan dudağı ve da*mak yarıklığıdır Gene bu gruptan olan omur*ilik kanalı yarıklığı ya da tıptaki adıyla spina bifida’da ise, genellikle bel bölgesindeki omurlarda gelişme bozukluğu olduğundan omurilik kanalının arka duvarında açıklık vardır Bu nedenle, sinir sisteminin can da*marlarından biri olan omurilik korumasız kalır Çok gen bozukluklarından biri olan pilor darlığında, midenin onikiparmakbağırsağına açılan ağzı dar olduğundan yiyecekler mideden bağırsaklara geçemez Bu kalıtsal bozuklukların çoğu ameliyatla düzeltilebilir

Şeker hastalığı gibi bazı hastalıklar da kalıtsaldır, ama bu hastalıkların oltaya çıkma*sında çevresel etkenler önemli bir rol oynar

DİĞER KALITSAL HASTALIKLAR

Genlerle yavrulara geçen özelliklere kalıtsal özellikler denir (kan grubu, göz rengi, çok parmaklılık, renk körlüğü vb)Bazı hastalıklar havada, suda yiyecek ve içeceklerde bulunan mikroplardan ileri gelirBazılarının nedeni doku ve organların zamanla yıpranmasıdır Kalıtsal hastalıklar yada bozukluklar ise kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından kaynaklanırBir canlının büyümesi, gelişmesi ve yaşamını sürdürmesi için gerekli bilgileri taşıyan kalıtım birimlerine gen denir Genler DNA’dan(deoksiribonükleik asitten)yapılmıştırYeni doğan bir bebek genlerini kalıtım yoluyla anne-babasından alır Eğer bütün genleri normal ise, yani sağlıklı bir insan da bulunması gereken özellikleri taşıyor ve hepsi üstüne düşen görevi eksiksiz yerine getirebiliyorsa bebek sağlıklı doğacaktırAma bazı bebeklerde, anne ya da babadan gelen kromozomların biri ya da bir kaçı kusurlu olabilir Bu durumda vücuttaki bazı etkinlikler bu bozuk genlerin aktardığı yanlış bilgiye göre yönlendirileceğinden bebekte kalıtsal bir bozukluk ya da hastalık ortaya çıkarBirçok ülkede yaklaşık her 30 bebekten birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluk söz konusudur Kalıtsal hastalıkların bir çoğu ameliyatla, ilaçlarla ve çeşitli uygulamalarla denetim altına alınarak hasta çocukların yaşamlarını normal olarak sürdürmeleri sağlanabilir